Vanessa Gonzáles lleva cuatro años con una enfermedad que los doctores no logran diagnosticar. Las limitaciones, dudas científicas y padecimientos de su cuerpo son un obstáculo diario para realizar las actividades más sencillas. ¿Hasta dónde una persona puede soportar el dolor?

 

El cansancio, el malestar en sus articulaciones, la molestia del más mínimo movimiento de su cuerpo y los analgésicos impidieron que Vanessa Gonzáles terminara de ver el noticiero. Recostada sobre el sillón habano frente al televisor y con el control en la mano, aprovechaba para dormir un rato. Pudo ser un momento más de las 20 horas de sueño diarias a las que recurre para soportar y vivir con el dolor, pero no. En ese instante, el grito de una prima que se había lastimado una mano en una puerta la despierta de golpe. El cuidado de sus movimientos pasó a segundo plano y al pararse del sofá, su mandíbula se desencajó. Era la segunda vez, en menos de un año, que le sucedía.

En la sala de urgencias le inyectaron Diclofenaco para calmar el dolor. Fue imposible realizarle algún examen, un centímetro separaba los dientes de arriba de los de abajo. No podía abrir ni cerrar la boca.

Los médicos de la Fundación Valle del Lili no se atrevían a tratar el caso de la joven de 17 años. Ese diciembre de 2012 todos los alimentos que ingirió debieron pasar por un pitillo.

La tranquilidad de ser remitida al cirujano maxilofacial se vio opacada: la operación no era posible. Así recortaran los ligamentos de la mandíbula volverían a ser elásticos. Es lo que sucede con las personas que sufren de hiperlaxitud articular. Para Vanessa, este término no era nuevo. La primera vez que supo de la enfermedad tenía 16 años. Digitó en el computador algunos síntomas: dolores en las articulaciones, ganglión en la muñeca y una flexibilidad en las articulaciones tan grande que le permitía –y permite- poner sus pies sobre los hombros sin un entrenamiento previo.

Encontrar la página web del doctor chileno Jaime Bravo le costó varias horas. Cursaba grado once cuando supo que era hiperlaxa: sus músculos, cartílagos, tendones y articulaciones son más flexibles. Dos meses después de su grado y un mes después de cumplir diecisiete años, Vanessa se despertó con la mandíbula luxada. Fue la primera vez que tuvo complicaciones con el maxilar. Todo corrió por cuenta de sus padres. La Eps Servicio Occidental de Salud a la que estaba afiliada, se desentendió argumentando que el tratamiento de ortodoncia, que costeaba por aparte, le había ocasionado el daño. El ortodoncista particular la remitió al cirujano maxilofacial, pero para él la cirugía era demasiado complicada, así que la envió a la fisioterapeuta maxilofacial. Ana Luisa Sendoya, como se llama la especialista, a pesar de no poder emitir un diagnóstico, le dio la razón a su paciente: hiperlaxitud articular.

Vanessa visitaba entre dos y tres veces por semana el consultorio de la doctora Ana Luisa por sus constantes luxaciones de hombro o rodilla. Dejó de asistir debido al gasto que significaba para sus padres, pero diez meses después, volvió tras su segunda luxación de quijada. La mandíbula regresó a su lugar, pero la enfermedad continuó. En este punto, la hora de la comida se volvió una tortura para Vanessa, le daba pánico masticar, en cualquier momento la mandíbula se bloqueaba dejándole la boca abierta o cerrada.

De dudas en dudas

Tras el primer incidente con su mandíbula los síntomas y lesiones aumentaron. Fue el detonante. La joven que gustaba de los deportes y no podía quedarse quieta se había encerrado en su cuarto a dormir, mantenía cansada y sólo salía de su casa al hospital. No pudo continuar el curso para aprender a hacer chocolates ni las clases de inglés a las que iba mientras esperaba las inscripciones para entrar a Fisioterapia en la Universidad del Valle.

Cada vez que llegaba a la clínica la inyectaban, esperaban a que no tuviera más dolencias y la mandaban a casa. Una o dos horas después volvía el dolor. Tuvo que aprender a disimular y vivir con sus padecimientos, a lidiar con los psicólogos que culpaban al estrés -que no tenía-, a la relación disfuncional con su madre -que no era cierta- o a la disolución del matrimonio de sus padres -que ellos no habían considerado-.

Entre las constantes visitas a la sala de urgencias un médico se interesó por su caso. Fue el primero en mandarle radiografías. Los resultados mostraron una columna desviada. En términos médicos: escoliosis e hiperlordosis. Ambos casos se habían desarrollado en seis u ocho meses. Pero ella, sin necesidad de exámenes, también se dio cuenta de sus cambios físicos. Mientras señala su rostro pone un dedo frente a su nariz y afirma: “empecé a notar cosas que no tenía antes, vi fotos y me di cuenta que mi tabique se había desviado. Fue algo progresivo”.

Su cotidianidad transcurría entre exámenes médicos: ir a un laboratorio, sentarse en la silla fría de plástico y sentir, en varias ocasiones, cómo chocaba un hueso con otro al extender el brazo delgado sobre la mesa. Tenía que esperar unos minutos para que la enfermera encontrara una vena de la que antes no hubieran sacado sangre para tomar una muestra. Al final, el resultado siempre era negativo.

Los dolores se hacían insoportables y las dos pastas de acetaminofén, que le recetaban para disminuir su padecimiento, no surgían efecto. Las lesiones aumentaban por el más leve impacto de cualquier parte de su cuerpo con otra superficie. Intentando encontrar un diagnóstico y calmar el padecimiento, al menos físico, el doctor le recetó Pregabalina, un fármaco derivado de la morfina, para tomarlo como analgésico ante crisis de dolor, fracturas o luxaciones.

Entre las dudas médicas, las tomas de sangre, las radiografías y los síntomas, los demás especialistas, consultados por el reumatólogo, al que su doctor anterior logró remitirla, emitieron un diagnóstico: Síndrome de Ehlers Danlos Tipo III. Es un trastorno que se caracteriza por complicaciones en los músculos y el esqueleto que desencadena dolor crónico, luxaciones y dislocaciones continuas por golpes leves o sin razón alguna y afecta diferentes órganos. También es llamado Síndrome de hiperlaxitud articular y es considerado una enfermedad huérfana, es decir, que debilita de forma grave al paciente, amenaza la vida y la padece menos de una persona por cada 5000. Vanessa era parte de las más de 13.000personas registradas que padecen enfermedades huérfanas en Colombia  que fueron registradas en estadísticas de 2013.

Tecleó en internet el diagnóstico y fue de página en página tratando de comprender lo que a veces los doctores y académicos no lograban explicar:si hiperlaxitud, Síndrome de Ehlers Danlos y Fibromialgia (dolor de los músculos, articulaciones y tendones) son lo mismo, si tienen pocas diferencias, si existen o no grados en el Síndrome o si en cada persona es distinto.

Entre links encontró el sitio web de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer) que debido al limitado acceso al servicio de salud, el desconocimiento o el error de diagnóstico o la demora en autorizar exámenes y medicamentos, y a través de las asociaciones que la componen, brinda y defiende los derechos de los pacientes que sufren estos padecimientos. Entre asociaciones de y para personas con enanismo, tumores neuro endocrinos y lupus, encontró el Grupo S.E.D Colombia (Síndrome de Ehlers Danlos) que había creado su espacio en Facebook para acompañar a pacientes, familiares y equipo médico que está relacionado con el Síndrome. A partir de allí pudo seguir algunos blogs y conocer experiencias similares.

A pesar del dictamen de otros especialistas, el reumatólogo se empeñó en demostrar que era Lupus Eritomatoso Sistémico, un trastorno en el cual las defensas del cuerpo atacan tejidos sanos como las articulaciones, la piel, el cerebro, los músculos y demás órganos.

La insistencia del reumatólogo derivó en una Gammagrafía Ósea, un examen que se realiza con una dosis de material radioactivo y que permite mostrar, según la radiación emitida, un tumor, una infección o fracturas que ayudarían a corroborar Ehlers Danlos, lupus o metástasis de un cáncer, que ya empezaba a ser una posibilidad. Los resultados de radioactividad en el extremo de sus huesos fueron tan altos que los médicos se retractaron y quitaron el diagnóstico.

-Seguí sin saber qué tenía-, dice mientras agacha la cabeza. Para los doctores, Vanessa sólo estaba creciendo.

Repite: atender a la clase y evitar lesiones

En medio de la debilidad, los trámites médicos y la ida semanal a urgencias, Vanessa Gonzales fue admitida como estudiante de  Fisioterapia en la Universidad del Valle. Sus padres protestaron, no era el momento ideal para comenzar la carrera; pero ella no iba a esperar más. Cuando empezó la universidad trató de seguirle el ritmo, pero las clases hasta las nueve de la noche, la carga académica y la media hora que tenía para trasladarse de una sede a otra, recorrido que puede durar hasta 40 minutos, empezaron a pasarle cuenta de cobro.

Fueron afectando su estado de ánimo perder parciales por concentrarse en aliviar un dolor, faltar a clase o asistir con una alta carga de analgésicos en su cuerpo para compensar la falta de Pregabalina, no tener una respuesta por parte de los médicos; sus maestros, cuando sabían de su enfermedad, se limitaban a  decir “usted no va a poder con el semestre. Vaya pa’ la casa y haga manualidades”. 

Su deseo de terminar la carrera en el tiempo estipulado se veía truncado, pero ella insistía y su cuerpo se debilitaba. La preocupación en su casa aumentó. Mientras sus padres intentaban cuidarla, ella se excedía.

Vanessa se estaba acabando poco a poco y su amiga Lizeth* tuvo que hacerla reaccionar sobre el daño que se provocaba. Tenía toda la autoridad y experiencia para decírselo, ambas tenían los mismos padecimientos, la diferencia es que ella sí tenía un diagnóstico: Ehlers Danlos Tipo III. La amistad, aunque sólo fuera por internet, impidió que Lizeth se quedara de brazos cruzados, vía chat le contó a Vanessa cuando ingresó a la universidad y se propuso la misma meta que ella, se enfocó tanto en el estudio que su cuerpo no aguantó. A pesar de que obtuvo el título, cada mes, después de graduada, tuvo que someterse a una cirugía:

- La carrera no es tan importante, si usted quiere ser fisioterapeuta, hágalo; pero no piense que es lo único que puede hacer.

Vanessa empezó a bajar la carga académica, pero su enfermedad aún se refleja en las acciones más sencillas. Hablar en clase representa un riesgo. Si un profesor le hace una pregunta o debe realizar una exposición corre el riesgo de que la mandíbula se le desencaje de nuevo. Los nervios, el estrés o el afán de responder no la dejan pensar ni medir sus movimientos.

-No sólo tengo hiperlaxitud sino que debo pensar qué movimientos puedo hacer para no lastimarme. Mientras una persona está concentrada sólo en la clase yo debo concentrarme en la clase y en acomodar mi cuerpo para que no se lesione. Eso mentalmente me agota.

Limitantes del cuerpo

Vanessa sabe que todo es un potencial riesgo para ella. Un resfriado común afecta sus bronquios y junto con la hiperlaxitud genera que la tos le luxe las costillas, “El hecho de que se tengan que expandir los pulmones es el dolor más impresionante. Mi cuerpo se agota por el simple esfuerzo de respirar”.

La naturaleza femenina también ha incidido en la enfermedad. Cada mes, durante una semana, recurre al médico por los dolores que le produce menstruar.

-Es lo más horrible que hay en el mundo para mí. Siento que mi pelvis se abre, que los huesos se separan, es como si mi parte baja la estuvieran amputando. He querido desmayarme para que no duela más, pero no soy capaz. Para mí el dolor es como… -, traga saliva y baja la mirada.

Cambiarse la ropa, abotonar o desabotonar su camisa, amarrarse los zapatos, abrir botellas o  hacer una línea delgada, representan las limitaciones que el mismo cuerpo le impone a Vanessa. En los últimos cuatro años ha tenido que recurrir a coger dos lapiceros y teclear con ellos, a comprar bolígrafos gruesos y a escribir en mayúscula, todo para evitar el cansancio y dolor de juntar, flexionar o mover los dedos. Ahora decidió usar baletas para evitar que el dedo pulgar se desplace hacia adelante y el nervio quede aprisionado entre cada falange. Además, su pie plano flexible, que por la debilidad pierde el arco cuando el peso recae en él, hace que el soporte y la estabilidad sean más difíciles. 

Además de tener una enfermedad desconocida, ésta genera daños en el cuerpo de Vanessa que la van degenerando y limitando. A sus 21 años no tiene la curvatura del cuello -la que se ve en las radiografías cuando la persona está de lado-, lo que hace que el peso de la cabeza sea mayor y recaiga en la columna. Debido a esto, sufre de dolor en el cuello que se extiende a la cabeza (cefalea tensional). La escoliosis que antes era en la parte baja de la columna, se convirtió en una curvatura al nivel del tórax evitando que las costillas estén en el lugar adecuado, de esta forma los ligamentos están aprisionados, lo que aumenta el dolor. El sacro, hueso de la parte posterior de la pelvis y la inferior de la columna vertebral, se encuentra prácticamente horizontal. Entre los males que la aquejan, sabe que estar de pie le da mareo, cansancio y ganas de vomitar, pero estar sentada por más de dos horas le impide respirar y le genera molestias en la espalda.

- No puedo dormir boca arriba porque siento que el coxis se me va a fracturar y si duermo boca abajo sigo dañándome la nariz porque desvío más el tabique. Lo de la espalda es bastante limitante, ni siquiera acostada se me quita porque ejerzo presión sobre la columna, eso molesta. A veces duermo sentada porque no logro acomodarme. Eso cansa mucho. Se supone que mis músculos y ligamentos deberían sostenerme el cuerpo, pero no es así. Siempre estoy cansada. Quiero escribir y no puedo, quiero arreglar mi habitación y no aguanto hacerlo en un solo día. Puedo bailar pero no toda una noche. A veces mi cuerpo me deja hacerlo pero los días siguientes me dice: “te excediste, aquí están las consecuencias”

Cuando habla del dolor, alza sus ojos miel hacia el techo, se queda callada y piensa por un momento mientras mueve la quijada con cuidado. Me mira de frente y dice: “es que el día en que no duela algo, ese día es…”, mueve las manos como si intentara explicar lo inabarcable que sería esa dicha y pronuncia:

-Mi limitación no es que me falta algo, sino que es la estabilidad de todo el cuerpo lo que falla. La gente cree que lo complicado es que uno no tenga un órgano; pero no, lo complicado es que usted no tenga el control de su cuerpo.

Es cuestión de aceptar y adaptarse

Vanessa está recostada en el mesón de la cocina, después de tres horas sentada la columna le molesta y tiene dificultad para respirar. Por ratos se ha acercado al espejo para mostrarme cómo la paleta derecha se le desencaja y vuelve a acomodarse al mover en círculos su hombro o la facilidad con que une las palmas de sus manos detrás de su espalda. Sus dedos excesivamente curvos y el hueso que se mueve en su cadera y parece que fuera a romperle la piel cuando descansa su peso en el lado contrario, son parte de las demostraciones que hace para que pueda entender su fragilidad. Un esfuerzo de más en esos momentos le hubiera causado una luxación; por fortuna, ha aprendido a experimentar con su cuerpo para saber su límite y evitar lesionarse.

La enfermedad le ha enseñado a estar más tranquila. Desde el inicio de sus dolencias y con el cuidado que debía tener, sentía que le susurraban al oído: “espérese, no se afane”. Aún repite esas palabras y aunque no las escucha sí las siente cada vez que algo se le dificulta, la profesión a la que aspira, por ejemplo.

-Yo sé que no puedo ejercer la parte de masajes o de movilización de pacientes. Pero siempre he pensado que todo son adaptaciones y uno debe empezar a conocerse. Así sea una persona normal siempre tiene limitaciones y no creo que eso sea un impedimento. No me voy a centrar en que puedo hacer una sola cosa, la enfermedad te enseña que no siempre es lo que uno quiere sino lo que uno puede. A veces es mejor, uno se descubre.

Suena el celular y, con paciencia, Vanessa lo saca del bolsillo y saluda con un “hola, amor”. Luego de una pequeña conversación por teléfono me empieza a hablar de su novio. Varias veces ha interrumpido la relación por el temor de condicionarlo en sus gustos o acciones por su enfermedad. Pero también por evitar más dolor, pero no físico. La primera vez que se alejó de él fue cuando empezaron a salir, iban a cine de la mano y una crisis de dolor emergió, estaba mareada, no soportaba su cuerpo y él no sabía qué hacer. Lo vio tan asustado que se distanció un tiempo para no hacerlo pasar por esa situación de nuevo.

- Uno a veces piensa que puede ser una granada para la otra persona.

Futuro incierto

Cada febrero, Vanessa se agenda para asistir al encuentro anual que Fecoer realiza en conmemoración al 29 de febrero, día mundial de estos padecimientos huérfanos. Sin importar si es año bisiesto o no, el evento continúa y pacientes, familiares, médicos, especialistas, académicos e interesados, se reúnen para escuchar la experiencia de los que conviven con enfermedades raras.

Ante el micrófono o en una conversación queda en evidencia los obstáculos de quienes quieren ser escuchados. A veces son los limitantes que impone el sistema de salud, el retraso del diagnóstico o la demora o costo de los medicamentos, en otras ocasiones es el diario vivir. Esa cotidianidad tan sencilla e insignificante para unos, es el reto o sufrimiento para otros: el roce de cualquier objeto, que producen dolor, ardor y ampollas en pacientes con epidermólisis bullosa o piel de mariposa; mover la lengua o tragar, que se vuelven difíciles de realizar en personas conSíndrome de Möbius, en donde dos nervios craneales no se terminan de desarrollar; y, ponerse la camisa, estirar el brazo, golpearse levemente o bailar, en casos como el de Vanessa que aún no saben qué enfermedad es.

El doctor Satizábal, el genetista que ve hace un año, ha estudiado de cerca el caso de Vanessa y ante los análisis que sólo le dan por respuesta “negativo”, recurrió a enviarle el último examen posible en la genética, el más completo disponible en esta área: Secuenciación de Exoma completo. El test consiste en analizar en un 95% el exoma que es el que contiene la información para producir una proteína en un gen. Los procesos biológicos dependen de las proteínas y el examen permite conocer la falla desde la construcción de las mismas. Vanessa sabe que le espera un largo trayecto de obstáculos con la EPS para la autorización del examen y aunque le tranquiliza saber que al fin se está acercando a una respuesta, también le atemoriza.

El genetista ha sido claro, él me dice que hay dos opciones: o tengo el síndrome con ciertas variables o tengo una enfermedad única.

Vanessa sólo espera ver hasta qué punto le puede ayudar Colombia para luego viajar a Chile y buscar al doctor Bravo. Tiene la esperanza de que la respuesta a su padecimiento, si no funciona el examen del genetista, esté con él. Por el momento no sabe nada más sobre su futuro. Nadie se atreve a decirle qué va a pasar, ella es la única que siente cómo su cuerpo se degenera y debilita con cada lesión.

-¿Crees que haya cura? -le pregunto

- Cuando uno está enfermo espera que todo tenga solución. Pero no he vuelto a pensar en eso, si me pasara esperando una cura, ten por seguro que no podría vivir.

 

*Nombres cambiados a petición de las fuentes